Varian gen dikaitkan dengan keterukan pelbagai sklerosis

Donna

PARIS, 29 Jun — Para saintis telah menemui varian genetik yang dikaitkan dengan multiple sclerosis menjadi lebih melemahkan dari semasa ke semasa, dalam penyelidikan yang dianggap sebagai langkah pertama ke arah ubat baharu.

Multiple sclerosis (MS) ialah keadaan sepanjang hayat di mana tubuh seseorang diserang oleh sistem imunnya sendiri, menyebabkan pelbagai gejala termasuk masalah dengan penglihatan, pergerakan dan keseimbangan.

Bagi sesetengah orang, gejala boleh datang dan pergi dalam fasa yang dipanggil kambuh, manakala pada orang lain ia menjadi semakin teruk.

Terdapat rawatan yang boleh membantu mengawal gejala, tetapi tiada ubat atau cara untuk melambatkan penyakit daripada menjadi lebih teruk.

Dalam kajian yang diterbitkan dalam jurnal Nature Wednesday, penyelidik dari lebih 70 institut di seluruh dunia berkata mereka telah menemui varian genetik pertama yang dikaitkan dengan keterukan MS.

Pertama, para penyelidik menggabungkan data genetik 12,000 orang dengan MS untuk mengkaji varian apa yang mereka kongsi dan seberapa cepat penyakit mereka berkembang.

Daripada tujuh juta varian, mereka mendapati satu yang dikaitkan dengan penyakit itu berkembang lebih cepat.

Varian ini terletak di antara dua gen yang dipanggil DYSF dan ZNF638, yang tidak pernah dikaitkan dengan MS, menurut kajian itu.

Gen pertama berfungsi untuk membaiki sel yang rosak, manakala gen yang lain membantu mengawal jangkitan virus.

Gen lebih aktif dalam otak dan saraf tunjang daripada sistem imun, di mana penyelidikan dadah sebelum ini tertumpu, kata kajian itu.

Untuk mengesahkan apa yang mereka dapati, para penyelidik kemudian melihat genetik hampir 10,000 lagi pesakit, mencari keputusan yang sama.

“Mewarisi varian genetik ini daripada kedua ibu bapa mempercepatkan masa untuk memerlukan bantuan berjalan hampir empat tahun,” kata penyelidik dan pengarang bersama kajian AS Sergio Baranzini dalam satu kenyataan.

Ruth Dobson, pakar neurologi di Queen Mary University of London yang tidak terlibat dalam penyelidikan itu, memberitahu AFP terdapat “banyak keterujaan tentang kajian ini” dalam kalangan MS.

“Ia adalah langkah pertama ke arah rawatan yang berfungsi dengan cara yang berbeza, ” katanya, sambil menekankan bahawa mana-mana ubat sedemikian masih jauh dari tersedia.

Bahawa penyelidikan menunjukkan sistem saraf, bukannya sistem imun, “membuka laluan berpotensi baharu untuk rawatan, yang benar-benar mengujakan”, tambahnya.

Lebih daripada 2.8 juta orang di seluruh dunia hidup dengan pelbagai sklerosis. — AFP

Tags

Related Post

Leave a Comment